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Bioestadística
Matemática y biología van tras el genoma charrúa
*Una investigadora uruguaya contó en Santa Fe cómo dos ciencias
aparentemente incompatibles trabajan en la caracterización genómica de
descendientes de nativos y africanos. Con esos conocimientos se podrían
llegar a predecir factores de riesgo de enfermedades.*
La bioestadística se encarga de desarrollar metodología para la
interpretación adecuada de datos provenientes de la investigación en
ciencias biológicas, biomédicas y salud pública. En este sentido, los
matemáticos, aplicando los conocimientos de la estadística, juegan un gran
papel. Un caso es el de los trabajos sobre genoma humano.
Según María Inés Fariello, uruguaya que compartió su trabajo en la Jornada
de Bioestadística organizada por la Universidad Nacional del Litoral (UNL),
el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la
Provincia de Santa Fe y el Instituto de Matemática Aplicada del Litoral
(IMAL-UNL-CONICET), es fundamental el papel de los matemáticos en el
trabajo que su país comenzó el año pasado para descifrar el genoma de
personas que declaran ser descendientes de charrúas y de africanos.
“No es muy común ver a matemáticos y a biólogos juntos, pero hay cada vez
más lugares donde se puede ver esa interacción. Es un fenómeno mundial. Un
estadístico que se interese en temas de biología puede encontrar trabajo en
cualquier lugar, ya que se necesitan mucho. Cuando uno comienza a estudiar
matemáticas o biología nunca se imagina que pueden trabajar uno con el
otro, pero son interacciones que pueden dar muy buenos resultados”,
manifestó.
En el encuentro, que se desarrolló en la Facultad de Ingeniería Química
(FIQ) de la UNL, Fariello contó que casi para cada rama de la matemática
hay una para la biología: “La dificultad está en la interacción entre los
estadísticos y los biólogos, en darse cuenta de que tenemos mucho en común.
Un problema que surge de los datos para un biólogo para un matemático surge
como una cuestión teórica, pero interactuando surgen soluciones de los dos
lados”, afirmó.
*Genomas uruguayos*
Fariello investiga en el Centro de Matemática de la Universidad de la
República, Uruguay, y a fines de 2015 comenzó a trabajar en un proyecto de
secuenciación de la información genética de personas que dicen ser
descendientes de charrúas y otros de ancestría africana. “En la primera
etapa analizamos qué porcentajes del genoma proviene de los nativos, de los
africanos o de los europeos. Luego la idea es extraer esas partes y hacer
una diferenciación de los genes, aunque es un trabajo muy complejo porque
hay pocos estudios a nivel latinoamericano”, adelantó.
En una segunda etapa del trabajo se secuenciará la información de otros 30
individuos para tener un panorama más general. “Necesitamos tener la
información de los nativos que poblaron Uruguay para poder comparar y
además porque son grupos étnicos de mucho interés. En una tercera etapa se
secuenciará el genoma de 30 personas más, pero con alguna enfermedad,
aunque aún no está determinado cuál. Probablemente, sean enfermedades raras
y muy específicas”, destacó.
Según Fariello, ya terminaron el trabajo de pre procesamiento a través de
herramientas bioinformáticas: “Por medio de un secuenciador tomamos
información poblacional. Ahora estamos estudiando las estructuras, las
mezclas y tratamos de identificar de qué etnia es cada individuo”, detalló.
*Predicción*
La investigación no es meramente descriptiva, sino que apunta también a la
predicción de factores de riesgo: “Está muy de moda la medicina genómica
personalizada, que es tratar de predecir a partir de la información
genética de cada individuo. De esta manera, se pueden calcular los factores
de riesgo, si alguien tiene más o menos chances de desarrollar alguna
enfermedad. Es la predicción genómica, una ciencia muy compleja que usan
desde hace mucho tiempo los agrónomos para poder predecir si un ternero
producirá mucha carne o si una vaca producirá mucha leche, en vez de tener
que esperar a que los animales crezcan”, apuntó.
Fariello añadió que lentamente esos conocimientos se fueron volcando hacia
los humanos, con todos los planteos éticos que implican: “Es un dilema
porque se dispone de toda la información genética de las personas. Es muy
difícil anonimizar bien los datos, porque se pueden sacar perfiles. Igual
se trabaja, pero hay que pasar por comités de ética, algo que pasó con
nuestro proyecto, por lo cual estuvo demorado”, anotó.
*Selección y matemáticas*
Ya la tesis doctoral de Fariello tuvo mucho que ver con la estadística
aplicada a problemas de la biología. “Consistió en el desarrollo de modelos
para detectar selección natural, la propuesta por Darwin, o artificial,
como cuando elegimos ganado con determinadas características. La idea era
ver qué hacer con toda la información que tenemos, con el ADN disponible,
qué genes fueron los responsables de determinadas características que se
desarrollaron por presiones selectivas. Por ejemplo, en humanos una de las
características más conocidas es la resistencia a la malaria: cuando los
africanos comenzaron a desarrollar su cultura y empezaron a aglutinarse las
posibilidades de contagio fueron mayores y los que sobrevivieron fueron los
más fuertes, los que podían ser más resistentes a esas enfermedades”,
afirmó.
Por eso es que buscar estadísticamente cuáles fueron los genes “más
parejos” a nivel poblacional permite saber dónde están y quiénes fueron los
responsables de determinados fenómenos. “La idea es saber qué hacer con
toda la información que tenemos, que es muchísima cuando tenemos descifrado
el genoma, determinar cuál es la importante. Lo mismo pasa con la selección
artificial”, finalizó.
Fariello compartió su experiencia el 1 de junio gracias a un convenio de
cooperación internacional entre los grupos de Estadística de la FIQ-UNL y
de la Universidad de la República, Uruguay. El encuentro sirvió para
estimular el desarrollo de la bioestadística en el ámbito local, y promover
la cooperación entre el sector académico y organizaciones públicas y
privadas para la solución de problemas concretos en el ámbito de la
bioestadística.
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